Em 2023, foram identificados 136 bebés com uma das 27 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo), conhecido como o ‘teste do pezinho‘, tendo estas sido rastreadas em 85.764 recém-nascidos (RN).
O relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), relativo ao ano de 2023, divulgado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), refere ainda que no ano transato, teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal em 100.000 recém-nascidos que foi concluído no final deste ano com uma prevalência ao nascimento de 1:14.515.
A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%.
Em resumo
Desde o início do Programa, em 1979, segundo o INSA, foram rastreados 4.224.550 recém-nascidos e identificados 2.678 casos positivos;
O objetivo primário deste programa é o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do DGH, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.
