Evolução das doenças raras em Portugal e no mundo 137

O Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) realiza o 2º Congresso Nacional de Doenças Raras, nos dias 20 e 21 de maio, em Évora.

Subordinado ao tema “Connecting the World on Rare Diseases” este encontro científico vai trazer à cidade alentejana um painel de especialistas que vão analisar e partilhar novos conhecimentos sobre a evolução das doenças raras em Portugal e resto do mundo.

Para Luísa Pereira, Presidente do Congresso, o principal objetivo passa por priorizar as doenças raras e debatê-las junto da comunidade científica. “Apesar de ser organizado pelo NEDR, este não é um congresso só para o núcleo de Medicina Interna. Desde o início que sempre tentámos que estas reuniões fossem para todos os profissionais de saúde com interesse nesta área”, afirma a responsável sublinhando que “a ideia primordial é voltar a juntar as pessoas da área sem exceções para se retomarem os trabalhos e apresentar o que cientificamente foi e é relevante para a nossa prática atualmente”.

Serão ainda apresentadas as conclusões do grupo de reflexão SER Raro, que serão comunicadas posteriormente ao Ministério da saúde, como um apoio á revisão atualmente em curso da Estratégia Integrada para as Doenças Raras.

Segundo Luís Brito Avô, Coordenador do NEDR “estima-se que existam 600 a 700 mil portugueses com diagnóstico de doença rara. Um número que é, na verdade, uma estimativa pois não temos um registo nacional de doenças raras e por isso não sabemos quantos doentes temos. Só nos últimos 12 anos foram relatadas 833 novas doenças raras, a nível mundial. A epidemiologia está em permanente evolução”.

Networking em doenças raras, Doentes e organizações, Genética em Doenças Raras, Doenças Raras com expressão sistémica, Doenças metabólicas raras, Cuidados paliativos, Organização, gestão e investigação em doenças raras, Educação e formação em doenças raras encabeçam os principais temas que vão estar em destaque, no decorrer do encontro.

O II Congresso Nacional de Doenças Raras vai ainda ficar marcado pela apresentação do projeto “Rare Awareness”, que já teve duas realizações anuais até ao momento, pelo encerramento do projeto POMPE 2021 e pela apresentação do projeto das Porfírias para 2022-23.

Mais informações disponíveis em: https://www.spmi.pt/2o-congresso-nacional-de-doencas-raras/

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