• A amiloidose é uma doença caracterizada pela deposição anormal de fibrilas amiloides em diversos tecidos do corpo, afetando múltiplos sistemas orgânicos;
• Portugal é endémico para a forma de amiloidose cujas fibrilas se depositam nos nervos periféricos – Polineuropatia Amiloide por transtirretina (ATTR-PN) – representando quase metade dos casos hereditários identificados na Europa;
• A Miocardiopatia Amiloide por transtirretina (ATTR-CM), cujas fibrilas se depositam no coração, é frequentemente subdiagnosticada e os seus sintomas incluem cansaço, falta de ar e inchaço nos tornozelos, sendo muitas vezes confundidos com outras doenças cardíacas.
Lisboa, 23 de outubro de 2025 – Com a aproximação do Dia Mundial da Amiloidose, que se assinala no próximo dia 26 de outubro, a Bayer assinala este dia sensibilizando para os sinais e sintomas desta doença.
A amiloidose é uma doença que resulta da deposição anormal de fibrilas amiloides em diferentes tecidos do corpo, afetando múltiplos sistemas orgânicos. A doença é caracterizada por depósitos extracelulares de fibrilas amiloides causados pela destabilização de certas proteínas precursoras, como é o caso da transtirretina (TTR), proteína responsável pelo transporte da vitamina A e da hormona tiroideia.
Dependendo da localização dessas deposições, surgem diferentes tipos de amiloidose.
• Miocardiopatia (ATTR-CM): quando as fibrilas se acumulam no coração.
• Polineuropatia (ATTR-PN): se a deposição ocorrer nos nervos periféricos.
A compreensão dessas localizações é essencial para o diagnóstico e tratamento adequado das formas de amiloidose.
A ATTR-PN é também conhecida como paramiloidose ou doença dos pezinhos, tendo sido descrita pela primeira vez por um neurologista português – Professor Corino de Andrade. Portugal representa quase metade de todos os doentes com a forma hereditária de ATTR-PN identificados na Europa1. A deposição amiloide afeta os nervos periféricos, o que leva à perda de sensibilidade ao toque, dor em alguns órgãos, desregulação do funcionamento do aparelho digestivo, cardiocirculatório, urinário e sexual.
Na forma em que os depósitos amiloides se localizam no coração, ATTR-CM, o músculo do coração torna-se rígido, tendo dificuldade em contrair corretamente.
A ATTR-CM muitas vezes manifesta-se com sintomas de insuficiência cardíaca, como cansaço, dificuldade em respirar, e edema nos tornozelos e pés. Contudo, a condição também pode causar outros sintomas devido à acumulação de transtirretina em outras partes do corpo, que inicialmente podem parecer não estar relacionados com a doença.
No Dia Mundial da Amiloidose, a Bayer procura aumentar a sensibilização junto da população e da comunidade médica para a importância do diagnóstico precoce. A suspeita de ATTR-CM, especialmente em doentes com insuficiência cardíaca e outros sinais sistémicos ou com historial familiar, deve levar à realização de exames de diagnóstico específicos.
Para mais informações sobre a Miocardiopatia Amiloide por Transtirretina (ATTR-CM), os doentes e familiares devem procurar aconselhamento junto do seu médico assistente.
