A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença debilitante, degenerativa e neuromuscular que afeta 2 por cada 100.000 habitantes da população mundial, cerca de 15.000 pessoas, e é o tipo mais comum de ataxia hereditária recessiva. Os primeiros sintomas aparecem normalmente na infância e na adolescência, embora 25% dos casos possam ser de ataxia tardia, com início na idade adulta. Os sintomas incluem dificuldades na fala e no equilíbrio, escoliose, diabetes, deficiências visuais e auditivas e problemas cardiovasculares.
A ataxia de Friedreich é uma doença rara, progressiva e incapacitante, cujo principal sintoma é a descoordenação dos movimentos, ataxia, por lesão neurológica. Aos sintomas neurológicos adicionam-se outras manifestações clínicas possíveis, igualmente incapacitantes, como doença cardíaca, diabetes, alterações ósseas, incluindo escoliose significativa, e alteração da visão, entre outras.
Joana Damásio, neurologista responsável pela consulta de Ataxias do Centro Hospitalar Universitário de Santo António, em comunicado, explica que “com o tempo, surgem quedas frequentes, sendo esse habitualmente o motivo da primeira consulta médica. Nem sempre os doentes são referenciados ab initium a um neurologista, e sendo esta uma patologia rara, o diagnóstico definitivo pode ser atrasado”,
A especialista refere ainda que “com o tempo, surgem alterações da coordenação motora das mãos, dificuldades na fala e na deglutição. É frequente o envolvimento de outros sistemas, com manifestações músculo-esqueléticas (como a escoliose), cardíacas e endócrinas (nomeadamente diabetes). Quando surge na adolescência, sabemos que em cerca de 10 anos estes jovens vão precisar de cadeira de rodas.”
As complicações da doença levam a uma esperança média de vida de 36,5 anos.
Humanizar os cuidados
“O fator social é, talvez, aquele que tem mais impacto na vida quotidiana dado que a AF não afeta apenas os doentes, impondo às suas famílias e cuidadores algumas alterações que exigem uma adaptação constante às necessárias modificações que surgem no dia-a-dia. Será, por isso, muito importante que, nos próximos anos, se continue a insistir nas alterações que são hoje reconhecidas como fundamentais, no que respeita à relação entre a saúde e o social”, alerta, no mesmo comunicado, Joaquim Brites, presidente da APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares, destacando que “não basta desenvolver medicamentos pensando que, estes resolverão todos os problemas que os seus destinatários enfrentam. É preciso humanizar os serviços e os cuidados de saúde, aumentar o conhecimento e a literacia, cada vez mais exigidos a quem os serve. Estaremos, desta forma, a permitir e a contribuir para que estas pessoas não sejam excluídas de qualquer processo que lhes diga respeito”.
A realidade dos doentes
“Viver com ataxia de Friedreich, é muito complicado. Existe um estigma na sociedade que nos deixa com um sentimento de culpa, ou seja, no início parece que somos nós que estamos deslocados, fora de contexto”, sublinha, no mesmo comunicado, Célia Costa, presidente da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, acrescentando que “andamos com dificuldade, temos dificuldade em falar, dificuldade em escrever, etc… Somos “feios”. Desde a nossa adolescência, tudo é muito difícil… Um abraço, por vezes, ou sempre, basta para nos sentirmos confortados”.
Segundo Joaquim Brites “alguns dos desafios que são enfrentados pelos seus portadores incluem um diagnóstico tardio e difícil devido à raridade da doença e à semelhança dos sintomas com outras condições neurológicas. Muitos destes doentes enfrentam um longo caminho até obterem um diagnóstico preciso. Outra consequência é a sua progressão irreversível uma vez que, com o passar do tempo, os sintomas agravam-se levando à perda progressiva da coordenação motora e, muitas vezes, à necessidade de utilização de cadeira de rodas. Para além disso, podem surgir complicações cardíacas que podem reduzir significativamente a expectativa de vida”.
“É fundamental garantir uma abordagem verdadeiramente multidisciplinar, que acompanhe estas famílias ao longo de todo o percurso da doença, ajudando na adaptação às novas circunstâncias e na redefinição das suas expectativas e projetos de vida”, acrescenta Joana Damásio.
“A colaboração entre diferentes áreas e profissionais é essencial para uma gestão adequada desta doença, incluindo um diagnóstico o mais precoce possível e o acompanhamento de potenciais comorbilidades e complicações que possam surgir, a nível motor, cardiológico, endócrino, etc.”, indica Pilar García Lorda, diretora Médica da Biogen Ibéria.
Entre outros aspetos, a responsável sublinha “a importância para estes doentes de uma reabilitação física continuada, que permita a realização de exercícios de força e de coordenação, numa tentativa de reduzir o impacto funcional da doença”.
